모야모야병

 

모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있다.
소아의 경우에는 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌 기능의 장애가 생기는 일과성허혈발작이 흔히 나타난다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 증상은 수 분 정도 지속되며 저절로 회복된다. 풍선이나 리코더를 불다가 숨이 가빠지면서 발생하거나 라면같이 뜨거운 음식을 먹으며 후후 불다가 증상이 발생하기도 한다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속되는 경우, 일과성허혈발작을 넘어서 뇌경색이 발생한 것을 의심해야 한다.
두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날 때 학교 가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 한다. 학교에 가지 않고 한두시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보인다.
3세 이하의 어린 영아에서 모야모야병은 드물지만 다른 연령에 비해 질병이 빠르게 진행하는 양상을 보이는데 뇌경색이 좌우뇌에 연달아 발생하기도 하여 주의를 필요로 한다. 드물게 중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식 저하를 보이기도 한다. 소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않다. 모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속한다. 다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상생활을 누릴 수 있다. 그러나 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌 허혈이 반복되는 시기에 자칫 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망에까지 이어질 수도 있다. 수술 후에는 간헐적인 두통, 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있으므로 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인(라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 탈수될 정도의 심한 운동)을 주의해야 한다 아직 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없다. 뇌 허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 받고 진단 결과에 맞추어 수술적 치료를 시행해야 한다. 모야모야병과 관련된 후유증으로는 수술 후에 발생하는 뇌경색이 있다. 모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지고 막혀서 뇌에 공급되는 혈류가 줄어들어 뇌 허혈이나 뇌경색, 혹은 뇌출혈을 일으킬 수 있는 병인데, 이런 위험성이 있는 환자이므로 수술 직후에는 오히려 뇌경색이 더 생기는 경우가 있다. 또한 직접 연결술을 시행한 뒤, 수술 중에 연결한 혈관이 막힐 수 있으며, 과도한 혈류가 흘러 뇌출혈이 생길 수도 있다. 원래 두피에 혈액을 공급하는 혈관인 천측두동맥을 문합에 이용하므로 수술 후 두피에 상대적으로 혈류 공급이 적어져, 드물게 수술 부위의 두피가 잘 아물지 않아 문제가 되는 경우도 있다. 일반적으로 개두술에서 드물게 수술 후 수술 부위와 관련된 출혈이 있을 수 있고, 수술 부위가 곪는 감염이 생기기도 하고, 간질 발작이 발생할 수 있다. 또한 전신마취가 필요하므로 이와 관련하여 폐렴이 생기기도 하고, 간이나 심장에 무리가 가는 경우도 매우 드물게 있다. 적절한 치료를 하지 않았을 때는 환자의 절반 이상에서 정도의 차이는 있으나 시간이 지나면서(이를 병의 자연 경과라고 합니다) 인지 기능과 같은 지적 능력이 감소하는 것으로 알려져 있다. 초기에 발견했다 하더라도 이미 반복적인 뇌경색이 있는 환자들에게서는 이미 지능이 떨어져 있기도 한다는 수술적 치료 이후에 환자의 지능에 대해서 연구한 사례가 많지는 않지만, 적절한 시기에 치료한다면 자연 경과와 달리 지능이 떨어지는 것을 막을 수 있다는 보고도 있다. 모야모야병의 원인을 아직은 확실히 알 수 없으므로, 근본적인 치료약제가 개발될 수 없는 상태이다. 혈관이 서서히 좁아지다가 막히는 현상에 대하여 아스피린, 스테로이드나 혈관확장제 등을 시도해 보았으나 효과가 입증되지 않았다. 하지만 모야모야병으로 인한 간질 발작이나 두통에 대하여는 항경련제나 소염진통제 등을 투약하면 도움이 될 수도 있다. 모야모야병의 역학조사에서 가족적으로 발병하는 경우가 7~12% 정도이다. 일본의 여러 연구소에서 유전적인 연구를 하고 있으나, 아직은 연구소마다 관여하는 유전자에 대한 결과가 일치하지 않고 있어, 모두 유전적인 질병이라고 단정할 수 없다. 소아의 경우 적절한 시기에 수술받고, 수술 후 경과가 좋아서 부족한 혈류 공급이 개선되면 학업을 포함한 일상생활을 문제없이 수행할 수 있다. 국내에서 모야모야병에 대한 본격적인 치료가 시작된 지 20여 년밖에 되지 않아 수술 후 환자들의 경과를 추적 관찰한 기간이 길지는 않지만, 초기에 수술했던 환자 중에는 결혼하여 출산도 하고, 잘 살아가고 있는 분들도 있다. 성인이 되어 모야모야병이 발견된 환자들의 경우도 초기에 상태가 나쁘지 않다면 수술 등의 치료를 받으면서 정기적인 관찰하여 건강하게 생활할 수 있다. 물론 예외는 있어서 간혹 후뇌 동맥에서의 협착이 진행되거나, 수술로 뇌경색의 위험은 줄였지만 드물게 뇌출혈이 발생하기도 한다는 코피가 나는 것도 모야모야병 자체와 직접 관련은 없으나, 지혈 기능이 저하되어 있을 가능성이 크므로 뇌출혈이 일어나기 쉬운 상태를 반영할 수 있으니 주의를 필요로 한다